间质瘤是一种发生于胃肠道系统的间质来源的肿瘤。胃肠道间质瘤的发生率低，只占少数，约占全部胃肠道肿瘤的1%~3%，是一类具有恶性潜能的肿瘤，因此容易被很多人忽视。 胃肠间质瘤是一种相对少见的胃肠道肿瘤。平均发病年龄为54.5岁，发病高峰为50～70岁。从性别上看，男性略高于女性,男女比例为1.2:1。 目前研究发现，胃肠间质瘤的主要致病原因是患者体内发生基因突变。我们人体的DNA里有一种叫KIT的基因，它是人体内的一种与细胞增殖相关的基因，正常情况下它是维持机体正常生命活动所必须的基因。 但是当KIT基因突变后，它的功能发生变化，出现异常持续的激活，人体细胞增殖处于失控的状态，从而导致肿瘤细胞的不断生长，最终引起胃肠道间质瘤。这个KIT基因编码的蛋白我们称为CD117蛋白，在肿瘤标本的病理免疫组化检测时95%以上的GIST患者中检测为阳性。
